Phenylketonurie und maternales PKU-Syndrom - Rohde, Carmen; Thiele, Alena G.; Tomm, Anne; Arélin, Maria; Beblo, Skadi (Kinder- und Jugendmedizin, 2024)
Die Phenylketonurie (PKU) ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung des Aminosäurestoffwechsels. Nach ihrer Entdeckung in den 1930er-Jahren, der Etablierung einer Therapie in den 1960er-Jahren und Einführung eines Neugeborenenscreenings Anfang der 1970er-Jahre gilt sie heute als Modellerkrankung für viele andere angeborene Stoffwechselerkrankungen. Unbehandelt führt die klassische PKU zu schwerster psychomotorischer Retardierung. Allein durch eine spezifische Ernährungstherapie von Geburt an kann dies verhindert werden. Die Patienten können sich darunter altersgerecht und gesund entwickeln ohne Einschränkung bezüglich ihrer schulischen und beruflichen Laufbahn. Neuere erfolgreiche therapeutische Ansätze umfassen die Kofaktortherapie mit Sapropterinhydrochlorid bzw. zukünftig mit Sepiapterin sowie die Möglichkeit einer Enzymsubstitutionstherapie mit Pegvaliase. Der Familienplanung bei bestehender PKU steht heutzutage nichts im Wege. Frauen mit PKU können gesunde Kinder zur Welt bringen, vorausgesetzt die Schwangerschaft wurde sorgfältig geplant, die Frau hält sich konsequent an die strikte Phe-bilanzierte Diät und es besteht eine gute metabolische Einstellung während der gesamten Schwangerschaft. Andernfalls besteht ein hohes Risiko für ein maternales PKU-Syndrom, einer schweren Embryo-/Fetopathie des ungeborenen Kindes, die klinisch dem fetalen Alkoholsyndrom stark ähnelt. Dementsprechend ist eine ungeplante Schwangerschaft bei PKU-Patientinnen ein medizinischer Notfall und die Vermeidung des maternalen PKU-Syndroms ist das wichtigste Ziel der professionellen Betreuung von Frauen mit PKU im gebärfähigen Alter. Hierbei ist neben einer kontinuierlichen intensiven Betreuung der jungen Frauen mit PKU in spezialisierten Stoffwechselzentren die Unterstützung durch den Partner die wesentliche Voraussetzung. Spezielle Schulungsseminare für junge Frauen mit PKU gemeinsam mit ihren Partnern werden derzeit zunehmend etabliert.
Keywords: Phenylketonurie; maternales PKU-Syndrom; Diättherapie