Neonataler Diabetes mellitus – diagnostische Herausforderungen und Implikationen für das praktische Management - Welters, Alena; Kummer, Sebastian (Kinder- und Jugendmedizin, 2025)
Der neonatale Diabetes mellitus (NDM) ist eine seltene Erkrankung, der in über 90 % der Fälle eine monogenetische Ursache zugeordnet werden kann. Eine frühzeitige molekulargenetische Diagnostik ist essenziell, um den Krankheitsverlauf antizipieren zu können, spezifische Therapieansätze zu ermöglichen und syndromale Formen mit extrapankreatischen Manifestationen rechtzeitig zu identifizieren. Dieser Artikel gibt einen umfassenden Überblick über die genetische und klinische Heterogenität des NDM, wobei ein besonderer Fokus auf die Pankreasagenesie als eine Ursache dieser Erkrankung gelegt wird. Darüber hinaus werden Herausforderungen und Fallstricke der molekulargenetischen Diagnostik aufgezeigt, die für eine korrekte Diagnosestellung zu berücksichtigen sind. Insbesondere wird diskutiert, welche methodischen Limitationen die klassische NGS-basierte (NGS: Next Generation Sequencing) Panel-Diagnostik aufweist und wie durch den gezielten Einsatz ergänzender Untersuchungsverfahren – etwa die Analyse regulatorischer Sequenzen und epigenetischer Veränderungen – diagnostische Lücken geschlossen werden können. Die praktische Relevanz dieser Aspekte wird anhand eines klinischen Fallbeispiels einer Patientin mit Pankreasagenesie verdeutlicht.
Keywords: monogener Diabetes mellitus; genetische Diagnostik; Pankreasagenesie; transienter Diabetes mellitus