Seltene Erkrankungen - Morbus Fabry: aktuelle therapeutische Aspekte - Kurschat, Christine (Nephrologie aktuell, 2025)
Morbus (M.) Fabry ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung, die zur Ablagerung von Sphingolipiden in vielen Organen führt und unbehandelt mit einer verkürzten Lebenserwartung verbunden ist. Die krankheitsverursachende Mutation bei Patient*innen mit M. Fabry liegt im GLA-Gen auf dem X-Chromosom, welche eine reduzierte oder fehlende Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A (α-Gal A) zur Folge hat. In Europa geht man von einer Prävalenz von ca. 1:40000 aus. Typische Symptome sind u. a. eine Niereninsuffizienz bis zur Dialysepflichtigkeit, eine linksventrikuläre (LV) Hypertrophie oft ohne Hypertonie, Herz-Rhythmus-Störungen, rezidivierende und/oder frühe Schlaganfälle, brennende Schmerzen an Händen und Füßen, Angiokeratome und Hornhautablagerungen, eine sog. Cornea verticillata.