VEXAS-Syndrom – Eine hämatoinflammatorische Erkrankung - Krusche, Martin; Ruffer, Nikolas (Aktuelle Rheumatologie, 2025)
Das VEXAS-Syndrom (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) ist eine erworbene autoinflammatorische Erkrankung, die auf somatischen Mutationen im Gen UBA1 beruht und hauptsächlich Männer älter als 50 Jahre betrifft. Klinisch besteht das Bild einer entzündlichen Systemerkrankung, die sich mit vegetativen Symptomen und vorwiegender Affektion der Haut, der Lunge und des hämatopoetischen Systems präsentiert. Aufgrund der vielfältigen Organmanifestationen kommen zahlreiche Fachdisziplinen für einen Erstkontakt mit den Erkrankten infrage. Zusätzlich muss das VEXAS-Syndrom als Phänokopie verschiedener rheumatologischer Erkrankungen bedacht werden. Die Diagnose des VEXAS-Syndroms beruht gegenwärtig ausschließlich auf dem Nachweis pathogener Varianten im Gen UBA1 im passenden klinischen Kontext. In therapeutischer Hinsicht wird Kontrolle der Hyperinflammation durch Immunsuppression („block the cytokine storm“) und/oder Proliferationshemmung und Eradikation des aberranten Knochenmarkklons („target the clone“) angestrebt. Der Krankheitsverlauf ist durch refraktäre Verläufe und häufige Infektkomplikationen gekennzeichnet. Das 5-Jahresüberleben beträgt aktuell etwa 60%.
Keywords: Neutrophile Dermatose; Polychondritis; Makrozytäre Anämie; Myelodysplastisches Syndrom; UBA1