Wenn das Immunsystem zu viel weiß: Der Wandel der APECED von einer hormonellen Erkrankung zur Interferonopathie - Knopf, Nina; Resch, Elisabeth; Munteanu, Martin (Kinder- und Jugendmedizin, 2025)
Das autoimmune polyendokrine Syndrom Typ 1 (APECED: „autoimmunity endocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy“) ist eine sehr seltene monogene Erkrankung, die durch Varianten im AIRE-Gen (AIRE: Autoimmunregulator) verursacht wird. Die klassische Trias aus chronischer mukokutaner Kandidose, Hypoparathyreoidismus und Nebenniereninsuffizienz führt häufig zu einer Einordnung als endokrinologisches Krankheitsbild. Doch am Beispiel der APECED lässt sich eindrücklich nachvollziehen, wie sich durch den medizinischen Fortschritt in den letzten Jahren Diagnostik, Pathophysiologie und Therapieansätze grundlegend verändert haben. Lange war die Behandlung auf symptomatische Therapien und immunsuppressive Maßnahmen bei schweren Verläufen beschränkt. Neue Erkenntnisse zeigen jedoch, dass APECED als Interferonopathie mit überschießender Aktivität von Interferon gamma (IFNγ) verstanden werden kann. Diese wird über Januskinasen (JAK) vermittelt – ein Mechanismus, der sich gezielt medikamentös beeinflussen lässt. Fallberichte belegen inzwischen eine klinische Besserung und sogar eine Rückbildung von Organschäden unter einer Therapie mit JAK-Inhibitoren. Damit könnte künftig eine krankheitsmodifizierende Behandlung möglich werden, die den bisherigen, rein organspezifischen Ansatz ablöst. APECED steht somit exemplarisch für den Fortschritt auch bei sehr seltenen Erkrankungen – von einem schwer greifbaren Syndrom hin zu einer systemischen immunologischen Erkrankung mit potenziell zielgerichteter Therapie.
Keywords: APECED; seltene Erkrankung; Hypoparathyreoidismus; Candidiasis