Genetik der Hypertonie – was ist wichtig? - Schmieder, Raphael Siegfried; Schunkert, Heribert (Aktuelle Kardiologie, 2025)
Die arterielle Hypertonie entwickelt sich auf dem Boden eines komplexen Zusammenspiels von genetischen, epigenetischen und exogenen Faktoren. Zwar sind monogene Formen des Bluthochdrucks selten, sie ermöglichen jedoch wertvolle Einblicke in die Pathophysiologie der Erkrankung. In den letzten Jahren haben genomweite Assoziationsstudien (GWAS) mit über einer Million individueller Datensätze die Identifizierung von hunderten Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (SNP) ermöglicht, die mit sehr großer statistischer Wahrscheinlichkeit einen jeweils kleinen Beitrag zur Entstehung der Hypertonie liefern. Die funktionelle Bedeutung dieser SNP wird mit experimentellen und multimodalen Ansätzen untersucht. Polygene Risikoscores (PRS) integrieren die Effekte der vielen SNP und können das individuelle Hypertonierisiko besser vorhersagen. Auch der Einfluss genetischer Polymorphismen auf die Wirksamkeit und Verträglichkeit etablierter blutdrucksenkender Medikamente rückt dabei in den Fokus. Aktuell beschränkt sich die Leitlinienempfehlung zur genetischen Testung allerdings noch auf monogene Verdachtsfälle, wenn eine schwere Hypertonie familiärer Belastung vorliegt.
Keywords: Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (SNP); Pharmakogenetik; arterielle Hypertonie; genetische Prädisposition; genomweite Assoziationsstudien (GWAS); polygener Risikoscore (PRS)