Compound Heterozygous Mutations in 2 Siblings with Hermansky-Pudlak Syndrome Type 1 (HPS1) - Sandrock, K.; Bartsch, I.; Rombach, N.; Schmidt, K.; Nakamura, L.; Hainmann, I.; Busse, A.; Zieger, B. (Klinische Pädiatrie, 2010)