Über die Klärung pathopysiologischer Ursachen genetisch bedingter Erkrankungen - Strauß, O. (Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 2012)
Evidenzbasierte Augenheilkunde fußt auf der Kenntnis pathophysiologischer Mechanismen auf molekularer Ebene. Ein Beispiel hierfür ist die anti-VEGF-Therapie zur Behandlung der feuchten Form der altersabhängigen Makuladegeneration. Ihr therapeutischer Erfolg basiert auf der Neutralisation einer Sorte von Molekül, dem VEGF-A. Die Untersuchung der Ursachenkette genetisch bedingter Erkrankungen bietet die besondere Gelegenheit, Krankheitsprozesse auf molekularer Ebene zu klären und molekular genaue Therapien zu entwickeln. Vom identifizierten Gen erfolgt die Analyse des Genprodukts und seiner Mutanten-Formen, wobei Tiermodelle als auch isolierte Moleküle im Expressionssystem untersucht werden. Somit kommt der Untersuchung der Pathomechanismen eine besondere Rolle zu. Mit diesem Artikel soll eine Orientierung über dieses Gebiet gegeben werden, über seine Methoden und grundlegende Pathomechanismen. Des Weiteren soll anhand von Beispielen gezeigt werden, wie die Analyse der Pathomechanismen genetisch bedingter Erkrankungen zum Verständnis erworbener Erkrankungen und zu neuen Therapieansätzen geführt hat.
Keywords: Retina; Pathologie; Genetik; Protein-Sortierung; Pathophysiologie; Tiermodelle