Orofaziale Spaltbildungen - Reiter, R.; Haase, S.; Brosch, S. (Laryngo-Rhino-Otologie, 2012)
Orofaziale Spaltbildungen zählen mit einer weltweiten Prävalenz von 1: 700 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen. Nicht-syndromale Lippen-Kiefer-Gaumenspalten oder isolierte Gaumenspalten sind durch eine inkomplette Trennung von Nase und Mundhöhle ohne zusätzliche Fehlbildungen charakterisiert. Abgesehen von den durchgängigen GS gibt es auch die unter der intakten Schleimhaut verborgenen submukösen Gaumenspalten (SMGS), bei denen die Weichgaumenmuskulatur nicht fusioniert ist. Neben genetischen Faktoren wird auch eine Einwirkung von Umweltfaktoren bei diesen Malformationen diskutiert. Orofaziale Spaltbildungen führen zu einer Vielzahl von Komplikationen, wie z. B. Schluck-, Sprach-, Sprech- oder Hörproblemen und erfordern eine interdisziplinäre Therapie. Oft werden auch Humangenetiker konsultiert, um das Wiederholungsrisiko für diese Fehlbildung bei potenziellen Nachkommen abzuschätzen.
Keywords: orofaziale Spalten; velopharyngeale Insuffizinez; Gene; Umweltfaktoren