Interdisziplinäre AWMF-Leitlinie zur Diagnostik von primären Immundefekten (S2k) - Farmand, S.; Baumann, U.; von Bernuth, H.; Borte, M.; Foerster-Waldl, E.; Franke, K.; Habermehl, P.; Kapaun, P.; Klock, G.; Liese, J.; Marks, R.; Müller, R.; Nebe, T.; Niehues, T.; Schuster, V.; Warnatz, K.; Witte, T.; Ehl, S.; Schulze, I. (Klinische Pädiatrie, 2011)
Primäre Immundefekte sind potenziell lebensbedrohliche Erkrankungen. Auch wenn in den letzten Jahren zunehmend mehr immunologische Defekte klinisch und molekulargenetisch charakterisiert wurden, so werden primäre Immundefekt in der täglichen Praxis oftmals noch zu spät erkannt. Vor dem Hintergrund, dass eine frühe Diagnosestellung die Morbidität und Mortalität der betroffenen Patienten senken kann, wurde daher im Auftrag der Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie (API) und der Deutschen Gesellschaft für Immunologie (DGfI) eine interdisziplinäre S2-Leitlinie zur Diagnostik von Primären Immundefekten erstellt.Grundlage der Leitlinie sind im Wesentlichen Expertenmeinungen auf der Basis bereits verfügbarer Leitlinien und Empfehlungen aus Deutschland und anderen Ländern, ergänzt durch Daten aus Studien, die die getroffenen Kernaussagen unterstützen (Evidenzgrad III). Unter Beteiligung von 20 Vertretern aus 14 Fachgesellschaften, Verbänden und Vereinigungen entstand eine konsensbasierte Leitlinie mit repräsentativer Entwicklergruppe und strukturierter Konsensusfindung (S2k). Der nominale Gruppenprozess zur Konsensusfindung fand unter Moderation einer Vertreterin der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (e.V.) (AWMF) im April 2011 statt.Die aufgestellten Kernaussagen wurden diskutiert und im strukturierten Konsensverfahren abgestimmt. Insbesondere wurden modifizierte Warnzeichen für primäre Immundefekte formuliert und immunologische Notfallsituationen definiert.
Keywords: primäre Immundefekte; Leitlinie; Diagnostik; Warnzeichen; Kinder; Erwachsene