Screening auf Trisomie 18 und Trisomie 13 durch das kombinierte Anwenden der Risiko-Algorithmen für Trisomie 21, 18 und 13 - Lüthgens, K.; Hoopmann, M.; Alkier, R.; Abele, H.; Yazdi, B.; Kagan, K. (Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound, 2012)
Ziel: Beurteilung der Testgüte des kombinierten Ersttrimester-Screenings auf Trisomien 18 und 13 bei gemeinsamer Verwendung der Risikoalgorithmen für Trisomie 21, 18 und 13 in einem deutschen Patientenkollektiv. Material und Methoden: Bei 39 004 Schwangerschaften wurde zwischen 2002 und 2007 im Rahmen des Ersttrimester-Screenings die fetale NT, PAPP-A und freies β-hCG gemessen. Im Rahmen dieser Studie erfolgte die erneute Auswertung der Trisomie-21-, -18- und -13-Risiken mit dem aktuellen Algorithmus der FMF London. Ergebnisse: 38 751 Einlingsschwangerschaften, darunter 39 Fälle einer Trisomie 18 oder Trisomie 13, konnten in die Auswertung einbezogen werden. In diesen Fällen lag die mediane delta NT bei 0,72 mm, PAPP-A bei 0,21 MoM und das freie β-hCG bei 0,33 MoM. Die NT lag nur bei 41 % der Trisomie-18/13-Fälle oberhalb der 95. Perzentile. Die alleinige Anwendung des Trisomie-18/13-Algorithmus führte bei einem Cut-off von 1:100 zu einer Detektionsrate für die Trisomien 18/13 von 82 % bei einer Falsch-Positivrate von 0,7 %. Bei alleiniger Verwendung des Trisomie-21-Algorithmus mit einem Cut-off 1:200 wurden bei einer Falsch-Positivrate von 4,7 % 56,4 % der Trisomie-18/13-Fälle erkannt. Bei kombinierter Anwendung beider Algorithmen mit gleichen Cut-off-Werten stieg die Trisomie-18/13-Detektionsrate auf etwa 94,9 %. Die Falsch-Positivrate stieg dabei aber nur um 0,3 auf 5,0 %. Schlussfolgerung: Die gemeinsame Anwendung des Trisomie-21-, -18- und -13-Algorithmus der FMF London führt unter Routinebedingungen trotz der Unterschätzung der NT zu einer 95 %-Detektionsrate für die Trisomien 18 und 13.
Keywords: nuchal translucency; screening; serum biochemistry; first trimester