Familiäre Holoprosencephalie – Späte Diagnose trotz Wiederholungsfall - Geka, F.; Reitter, A.; Louwen, F. (Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie, 2012)
Die Holoprosencephalie (HPE) ist eine schwerwiegende zentrale Fehlbildung mit unvollständigem Verschluss des Prosenzephalons zwischen dem 18. und 28. Gestationstag 126. Die HPE kann familiär gehäuft auftreten mit unterschiedlicher Manifestation. Eine Diagnose kann pränatal bereits im Rahmen des frühen Fehlbildungsausschlusses erfolgen 7.Die Vorgeschichte einer Schwangeren mit bereits einem zerebral erkranktem Feten 2009 und einem Partner, der Minorzeichen für HPE aufweist, rechtfertigt eine intensivierte sonografische aber auch molekulargenetische Diagnostik. Eine Amniozentese wurde nur für die Karyotypisierung verwendet nicht für entsprechend weiterführende Untersuchungen. Für jede Folgeschwangerschaft ist jedoch die Kenntnis über ein Wiederholungsrisiko von großer Bedeutung.
Keywords: familiäre Holoprosencephalie; fetale Neurosonografie; molekulargenetische Diagnostik