Genetisches Testen auf erbliche Parkinson-Syndrome - Klein, C. (Aktuelle Neurologie, 2011)
Obwohl der M. Parkinson bis zur Mitte der 90er Jahre als Lehrbuchbeispiel einer nichterblichen Erkrankung galt, wurden in den letzten 15 Jahren auch für diese Erkrankung mindestens 8 monogene Parkinson-Ssyndrome identifiziert, die ein dem M. Parkinson sehr ähnliches klinisches Bild verursachen können. Wenn auch die aktuell bekannten Parkinson-Gene in Deutschland zusammengenommen nur ca. 5% aller Parkinson-Syndrome erklären, bedeutet dies, dass unter den ca. 100 000 deutschen Parkinson-Patienten ca. 5 000 eine monogene Ursache haben werden. Die technischen Möglichkeiten genetischen Testens haben sich bei zunehmend sinkenden Kosten deutlich verbessert, und so werden molekulargenetische Untersuchungen auf alle bekannten Parkinson-Gene in Deutschland von zertifizierten Labors angeboten. Leitlinien zum genetischen Testen existieren bisher nicht; ein genetischer Test sollte bei frühem Erkrankungsalter, spezifischer ethnischer Herkunft und bei positiver Familienanamnese erwogen werden. Eine genaue Beschreibung der Phänomenologie und des vermuteten Erbganges ist der erste Schritt der Diagnose einer bestimmten Form eines (erblichen) Parkinson-Syndroms und hilft häufig auch bei der Festlegung einer Stufendiagnostik. Ein negatives Testergebnis schließt eine genetische Form jedoch nicht aus. Molekulares Testen auf das Vorliegen eines genetischen Parkinson-Syndroms ist bei sorgfältig ausgewählten Fällen indiziert und kann – trotz bisherigen Fehlens einer spezifischen oder neuroprotektiven Therapie – weitreichende Konsequenzen für den Patienten haben. Diese können Diagnosestellung, prognostische Einschätzung, Familien- und Berufsplanung und sogar das therapeutische Vorgehen betreffen. Eine tiefgreifende Veränderung der Bedeutung genetischen Testens für PS wird sich jedoch erst dann ergeben, wenn neuroprotektiv wirksame Medikamente vorhanden sind.
Keywords: genetisches Testen; M. Parkinson; Mutationen