Möglichkeiten register-basierter Studien zur Erforschung seltener Erkrankungen - Nagel, G.; Rosenbohm, A.; Ünal, H.; Rothenbacher, D.; Ludolph, A. C.; null (Aktuelle Neurologie, 2012)
Seltene Erkrankungen stellen aufgrund der kleinen Fallzahlen eine besondere Herausforderung für die klinische und epidemiologische Forschung dar. Krankheitsregister sind ein wichtiger Baustein in der Klärung der Krankheitsursachen und der Bewertung von Diagnose- und Therapieverfahren. Exemplarisch für die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) stellen wir die Möglichkeiten von Krankheitsregistern als effizienten epidemiologischen Ansatz zur interdisziplinären Erforschung seltener Erkrankungen dar. Bei dem dargestellten Ansatz werden aufbauend auf dem klinischen ALS-Register Schwaben in einer populations-basierten Fall-Kontroll-Studie mögliche Risikofaktoren wie z. B. sportliche Aktivität, Kopfverletzungen und metabolische Faktoren bei der ALS untersucht, um pathophysiologische Mechanismen besser zu verstehen und um Ansätze für neue therapeutische Strategien zu identifizieren.
Keywords: ALS; seltene Erkrankungen; Register