Beratungs- und Betreuungsstrategien beim erblichen Mammakarzinom - Kiechle, Marion (Deutsche Zeitschrift für Onkologie, 2012)
5–10 % aller Mammakarzinome sind hereditär. BRCA1- und BRCA2-Mutationsträgerinnen sind mit einem hohen lebenslangen Krebserkrankungsrisiko behaftet, was für das Mammakarzinom 60–85 % und für das Ovarialkarzinom 20–60 % beträgt. Kennzeichen der hereditären Mammakarzinomerkrankung sind ein junges Erkrankungsalter und ein gehäuftes, bilaterales Auftreten und eine größere Anzahl von assoziierten weiteren Tumorerkrankungen in den betroffenen Familien. Diese für betroffene Frauen dramatische Konstellation macht eine interdisziplinäre Beratung hinsichtlich intensiver Früherkennungsmaßnahmen, genetischer Testung, Familienplanung sowie verschiedener Präventionsstrategien erforderlich. Ziel ist es, das individuelle Erkrankungsrisiko festzustellen und daraus Maßnahmen zur Risikoreduktion abzuleiten. Herausforderungen für die Zukunft werden u. a. sein, die genetischen Grundlagen der hereditären Mammakarzinomerkrankung weiter aufzuklären, den Nutzen des strukturierten Früherkennungsprogramms hinsichtlich einer Mortalitätsreduktion aufzuzeigen und aufgrund der genauen Kenntnis der molekularen Entstehungsursachen gezielte Behandlungsstrategien abzuleiten. Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, deren Ursache auf Keimbahnmutation verschiedener Gene mit unterschiedlichen Krebserkrankungsrisiken beruht, sollten derartige Familien ausschließlich in spezialisierten Zentren beraten, getestet und behandelt werden, damit eine hoch qualifizierte Versorgung gewährleistet werden kann.
Keywords: Mammakarzinom; BRCA1; BRCA2; Beratung