Autoimmune polyglanduläre Syndrome - Hansen, M. P.; Kahaly, G. J. (DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift, 2013)
Unter einem autoimmunen polyglandulären Syndrom (APS) versteht man die Manifestation von mindestens zwei endokrinen Erkrankungen autoimmuner Genese. Um der Diversität der einzelnen Krankheitsentitäten und der Ausprägungsmuster Rechnung zu tragen, unterteilt man das APS in einen seltenen juvenilen Typ (APS I) monogenetischer Ätiologie und einen häufigeren adulten Typ multifaktorieller Genese, mit kombinationsspezifischen Untergruppen (APS II-IV). Besondere klinische Relevanz haben die frühzeitige Diagnose, die individuelle Therapieanpassung und ein Screening von Risikopatienten. Die Diagnose des APS umfasst neben der Anamnese serologische Messungen organspezifischer Antikörper sowie klinische Untersuchungen und Funktionstests. Im Rahmen eines Screenings kann der Nachweis von Mutationen immunologisch-modifizierender, Zytokine-kodierender und gewebespezifischer Gene von Bedeutung sei. Obwohl das autoimmune polyglanduläre Syndrom mit einer Inzidenz von 1:100 000 (juveniles APS) bzw. 1:20 000 (adultes APS) eine relativ seltene Erkrankung ist, muss man rechtzeitig an die Möglichkeit eines APS denken, sodass z. T. lebensgefährliche Komplikationen vermieden und Lebensqualitäten physisch wie psychisch sichergestellt werden können.
Keywords: autoimmunes polyglanduläres Syndrom; juveniles und adultes APS; Autoantikörper; Screening