Marklagerläsionen, junges Alter, weiblich – zur Differenzialdiagnose von Multipler Sklerose und juvenilem Schlaganfall - Flossdorf, P.; Kurschat, C.; Fink, G. R.; Sparing, R. (Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie, 2013)
Die Fabry-Krankheit ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch das Fehlen oder das fehlerhafte Arbeiten der α-Galaktosidase A hervorgerufen wird. Es entstehen nicht abbaubare Spaltprodukte (Sphingolipide), die sich u. a. in den Lysosomen der Endothelzellen der Gefäße, der Myozyten oder der Fibroblasten ablagern. Nahezu alle Organe können betroffen sein und mannigfaltige Symptome hervorrufen. Neurologisch manifestiert sich der Morbus Fabry v. a. mit Schlaganfällen und Polyneuropathien, viele Fabry-Patienten beklagen Schmerzen und Schwindel. Die vielgestaltigen, bereits in jungen Jahren auftretenden Symptome können zu Missdeutungen führen, eine fehlerhafte Behandlung kann die Folge sein. Wir stellen zwei Fälle vor, anhand derer die Differentialdiagnose bei subkortikalen Marklagerläsionen bei jungen Patienten in Abgrenzung zu entzündlichen Erkrankungen des zentralen Nervensystems verdeutlicht werden soll.
Keywords: Morbus Fabry; Anderson-Fabry-Erkrankung; α-Galaktosidase-A-Mangel