Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel: eine vererbbare neurometabolische Erkrankung - Gahr, M.; Connemann, B. J.; Schönfeldt-Lecuona, C. J.; Freudenmann, R. W. (Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie, 2013)
Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel (SSADHD) ist eine neurometabolische Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Gegenwärtig sind weltweit zwar nur ca. 450 Fälle bekannt, dennoch gehört der SSADHD zu den häufigen pädiatrisch relevanten Störungen des Neurotransmitterstoffwechsels. SSADHD liegt eine Mutation im Aldh5a1-Gen zugrunde, was zu einer gestörten Funktion der Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase führt. Dadurch kommt es zu einer Akkumulation von γ-Aminobuttersäure und Succinat-Semialdehyd, welches bei SSADHD alternativ mittels der Succinat-Semialdehyd-Reduktase zu γ-Hydroxy-Buttersäure metabolisiert wird. Der klinische Phänotyp ist unspezifisch mit ausgeprägter interindividueller Varianz. Motorische und sprachliche Entwicklungsverzögerung sowie Epilepsie, Intelligenzminderung, Schlafstörung, Ataxie, muskuläre Hypotonie und Verhaltensauffälligkeiten sind jedoch häufig. Erste Symptome treten häufig bereits im ersten Lebensjahr auf, während die Erkrankung insgesamt eher statisch verläuft. Gegenwärtig existieren keine kausalen Therapieoptionen.
Keywords: Autismus; GABA; GHB; Neurotransmitter; 4-Hydroxy-Buttersäure-Azidurie