Zystische Nierenerkrankungen – Genetik - Zerres, Klaus; Eggermann, Thomas; Rudnik-Schöneborn, Sabine; Brüchle, Nadina Ortiz (Dialyse aktuell, 2012)
Zystennieren sind klinisch und genetisch äußerst heterogen. Die autosomal-dominante erbliche polyzystische Nierenerkrankung zählt mit einer Häufigkeit von mehr als 1:1000 zu den häufigsten Erbkrankheiten und stellt circa 7–11 % der Dialysepatienten. Die Identifizierung der verantwortlichen Gene ermöglicht die Analyse der Funktion der beteiligten Proteine und eröffnet neue Erkenntnisse zur Pathogenese von Zystennieren. Insbesondere die exakte Einordnung zystischer Nierenerkrankungen ist für die klinische Betreuung relevant, dient aber auch als Basis für die genetische Beratung betroffener Familien. Die molekulargenetische Analyse sollte immer gezielt auf der Grundlage klinischer Befunde unter Berücksichtigung eventuell vorliegender Zusatzsymptome und der Familienanamnese erfolgen. Auch pathoanatomische Befunde können zur Vorklärung beitragen. Die molekulargenetische Testung leistet heute einen wertvollen Beitrag dazu, eine zystische Nierenerkrankung endgültig zu diagnostizieren.
Keywords: cystic kidney diseases; ciliopathies; classification; molecular genetics; differential diagnosis