Familie mit ausgeprägter Hyperferritinämie als Folge einer Hämochromatose Typ 4 (Ferroportin-Krankheit) - Muehlenberg, K.; Faltermeier, N.; Lohse, P.; Tannapfel, A.; Pech, O. (Zeitschrift für Gastroenterologie, 2014)
Eiseneinlagerungen mit Signalminderung in der T2-Wichtung der Kernspintomografie von Leber, Milz, Nebennieren und Hypophyse führten in Verbindung mit einem extrem hohen Ferritin von 9859 ng/mL und einer positiven Familienanamnese einer Hyperferritinämie zur Diagnose der seltenen Hämochromatose Typ 4 (synonym: Ferroportin-Krankheit) bei einem 62-jährigen Patienten. Die autosomal-dominate Erkrankung ließ sich durch die Untersuchung des SLC40A1-Genes sichern. Histologisch lag bereits eine Leberzirrhose vor. Diese war weder bei zwei etwa gleich alten Cousinen (Ferritin um 4750 ng/mL, Transferrinsättigung normal) noch bei der 82-jährigen Mutter (Ferritin 7860 ng/dL, Transferrinsättigung 58 %) nachweisbar. Der Hämochromatose Typ 4 mit weltweit weniger als 200 beschriebenen Fällen liegt eine Störung im Hepcidin-Ferroportinstoffwechsel zugrunde, das den Eisenexport aus der Zelle reguliert. Ein hepatozelluläres Karzinom kann auch ohne zirrhotischen Umbau vorkommen. Daher ist eine Überwachung dieser Patienten erforderlich. Therapie sind Aderlässe, alternativ Chelatpräparate (Deferoxamin, Deferasirox), falls sich eine Anämie entwickelt.
Keywords: Hämochromatose Typ 4; Hyperferritinämie; Kernspintomografie; SLC40A1-Gen; Mutation