Hereditäre Linsenluxation - Neuhann, T. M. (Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 2015)
Eine Linsenluxation ist, wenn nicht traumatisch bedingt, meist hereditär. Sie ist ein Hauptsymptom mehrerer komplexer syndromaler Erkrankungen, wie z. B. dem Marfan-Syndrom oder der Homocystinurie. Auch bei anderen Bindegewebserkrankungen ist das Risiko für eine Linsenluxation erhöht. Weiterhin kann auch eine isoliert vorliegende Linsenluxation genetisch bedingt sein, wie z. B. bei Vorliegen von Mutationen im ADAMTSL4-Gen. Je nach genetischer Veränderung, die der Linsenluxation zugrunde liegt, ergeben sich für den Patienten unterschiedliche Konsequenzen: Zum einen können Begleitsymptome auftreten, die spezifische Vorsorge- und Behandlungskonsequenzen haben können. Zum anderen können nur durch den Mutationsnachweis der genaue Erbgang und somit die Risiken für weitere Familienmitglieder determiniert werden. Diese Arbeit gibt einen Überblick über die verschiedenen Formen und Ursachen der syndromalen und isolierten Linsenluxation, deren Genetik und ggf. therapeutische Konsequenzen, sowie einen Algorithmus für sinnvolle genetische Diagnostik.
Keywords: Genetik; Katarakt; Glaukom; Kinderophthamologie