Genetik neurodegenerativer Erkrankungen - Gasser, T.; Berg, D. (Aktuelle Neurologie, 2015)
Die Erforschung der genetischen Grundlagen seltener erblicher Formen neurodegenerativer Erkrankungen hat erheblich zum Verständnis der molekularen Mechanismen der Krankheitsentstehung beigetragen. Zahlreiche Gene wurden bereits identifiziert und ihre Funktion und die mutationsbedingten Funktionsstörungen wurden in den verschiedensten Tier- und Zellmodellen untersucht und charakterisiert. In vielen Fällen konnten so Klassifikationen geschaffen werden, welche die herkömmlichen Krankheitsnosologien nach klinischen und pathologischen Kriterien ergänzen. Neue Hochdurchsatzmethoden der Genotypisierung und Gensequenzierung haben es in den letzten Jahren auch ermöglicht, die genetischen Grundlagen der sehr viel häufigeren sporadischen Erkrankungsformen ins Visier zu nehmen. Auch wenn diese Untersuchungen noch am Anfang stehen, so besteht doch die berechtigte Hoffnung, dass sie letztlich dazu führen werden, neue diagnostische und therapeutische Zugänge zu entwickeln, die eine gezieltere Behandlung im Sinne einer stratifizierten oder vielleicht sogar personalisierten Medizin ermöglichen.
Keywords: Alzheimer-Demenz; Parkinson-Erkrankung; Amyotrophe Lateralsklerose; Genetik; Sequenzierung der nächsten Generation