IT-Unterstützung zur Diagnosefindung seltener Erkrankungen – Umfassende Datenanalyse bei komplexen Fällen - König, Josef; Grigull, Lorenz; Fritsch, Hans-Walter; Klawonn, F (Der Klinikarzt, 2015)
Moderne Möglichkeiten von IT-gestützten Systemen zur Aufklärung unerkannter und seltener Erkrankungen sind enorm und haben sich in den letzten Jahren rapide entwickelt. Solche Systeme bieten Ansätze, den Weg zur Diagnose mit kombinierten Data-Mining-Verfahren zu verkürzen. So ist die Lösung eines komplexen Falles manchmal nur ein paar Klicks entfernt. Von Vorteil ist, dass Data-Mining-Verfahren besonders gut Muster in großen Datenmengen erkennen können. In der Marburger Universitätsmedizin wird ein kleines Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) mit einer Flut von Anfragen konfrontiert, die ohne IT-Unterstützung nicht zu bewerkstelligen ist. Hier wird daher mittels eines strukturierten Anamnesefragebogens versucht, möglichst rasch ein umfassendes Bild von den Patienten und ihren Krankheitsbildern zu erhalten. Die Übernahme der ausgefüllten Anamnesebögen erfolgt automatisiert in eine relationale Datenbank, was eine rasche Clusterung über die angegebenen Symptome, Medikationen, Lebensumstände etc. ermöglicht. IT-gestützte Systeme helfen aber auch bei Medikamenteninteraktionen, durch einen automatisierten Abgleich von Nebenwirkung und Symptom, sowie beim Abgleich von Symptomenkombinationen. Bei allen Gefahren, die eine zu große Abhängigkeit von Computersystemen mit sich bringen mag, eröffnen diese Technologien aber auch ungeahnte Möglichkeiten in der Medizin – zwar nicht nur, aber vor allem in komplexen und komplizierten Situationen.
Keywords: IT-supported systems; rare diseases; shortened diagnostic pathways; data mining procedures; data clustering; drug-drug interactions; symptom combinations