Ein Geschwisterpaar mit einer seltenen Tau-Gen-Mutation (MAPT R5H) - Henz, S.; Ackl, N.; Knels, C.; Rominger, A.; Flatz, W.; Teipel, S.; Huppertz, H. J.; Roeber, S.; Neumann, M.; Danek, A. (Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie, 2015)
Wir berichten über eine Patientin mit primär progredienter Aphasie (PPA) sowie ihren bei gleicher Mutation im Exon 1 des MAPT-Gens (R5H-Mutation) an einer Psychose erkrankten Bruder. Die Patientin stellte sich im Alter von 72 Jahren mit seit 4 Jahren bestehender Sprachstörung vor. Bei zunehmender Verschlechterung der Symptomatik verstarb sie im Alter von 76 Jahren. Die bei dem Geschwisterpaar nachgewiesene R5H-Mutation wurde erst einmal im Jahr 2002 durch Hayashi et al. 1 beschrieben. In diesem Einzelfall aus Japan zeigten sich bei einem 75-jährigen Patienten eine Kurzzeitgedächtnisstörung und Desorientiertheit sowie im Verlauf ein progredienter Mutismus und eine Rigidität der Arme. Bemerkenswert sind die vielfältige Symptomatik bei R5H-Mutation sowie das hohe Erkrankungsalter. Für künftige Studien zur Behandlung der Frontotemporalen Lobärdegeneration sind Biomarker der Erkrankung, die im Rahmen präsymptomatischer Kohorten wie z. B. GENFI detektiert werden, von großer Bedeutung.
Keywords: MAPT-Gen; primär progrediente Aphasie; Frontotemporale Lobärdegeneration; kortikobasales Degenerationssyndrom; GENFI; genetische Testung