Immundefekte als Ursache von chronisch-entzündlichen Erkrankungen des Darmes - Klemann, C.; Tegtmeyer, D.; Gerner, P.; Speckmann, C.; Baumann, U. (Kinder- und Jugendmedizin, 2016)
Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED), mit ihren beiden prominentesten Vertretern M. Crohn und Colitis ulcerosa, zeichnen sich durch eine multifaktorielle Ätiologie mit komplexer Regulation zwischen polygenetischer Grundlage und Umwelteinflüssen aus. In den letzten Jahren wurden zahlreiche, jedoch insgesamt seltene, monogenetische Erkrankungen identifiziert, die sich mit einem CED-Phänotyp manifestieren können. Das frühe Erkennen und Anpassen der Therapien dieser heterogenen, immunologischen Erkrankungen sind von hoher Relevanz für den weiteren Verlauf der Erkrankung. In diesem Review diskutieren wir charakteristische Befunde und Umstände, die an das Vorliegen einer monogenetischen Ursache für die intestinale Inflammation denken lassen: Hinweisend können ein früher Krankheitsbeginn, ein Versagen klassischer Therapien, elterliche Konsanguinität, eine auffallende Infektanfälligkeit oder CED-untypische Begleiterkrankungen, Pathologien oder Blutwerte sein. Wir beschreiben ausgewählte Erkrankungen anhand von Fallbeispielen und zeigen auf, wie diese Erkrankungen durch die Kombination von anamnestischen Angaben und klinischen, zellulären sowie genetischen Untersuchungen diagnostiziert werden können. Hierfür schlagen wir eine gestufte, diagnostische Strategie vor, um diesen außergewöhnlichen Erkrankungen als Differenzialdiagnose einer CED nachzugehen.
Keywords: Immundefekt; chronisch-entzündliche Darmerkrankung (CED); monogenetische Ursachen von CED