Morbus Wilson – update 2015 - Pfister, E.-D. (Kinder- und Jugendmedizin, 2016)
Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit resultierender pathologischer intrazellulärer Kupferakkumulation. Er kann sich als akute oder chronische Hepatopathie, ab dem Vorschulalter auch mit neurologischen und/oder psychiatrischen Symptomen manifestieren. Die Diagnosestellung kann beim Fehlen typischer Laborveränderungen schwierig sein. Daher sollte ein Kind bzw. Jugendlicher mit begründetem Verdacht auf M. Wilson in jedem Falle einem Kindergastroenterologen bzw. Neuropädiater vorgestellt werden. Zur Behandlung stehen therapeutisch verschiedene medikamentöse Optionen, in Sonderfällen auch die Lebertransplantation zur Verfügung. Die kupferarme Diät spielt nur noch eine untergeordnete Rolle. In jedem Fall ist eine lebenslange fachärztliche Begleitung und Therapie notwendig, bei frühzeitiger Diagnosestellung und guter Therapieadhärenz ist die Lebenserwartung nicht eingeschränkt.
Keywords: M. Wilson; Kupfer; Chelattherapie; Lebertransplantation