Transfer, Transition und kontinuierliche Erwachsenenbetreuung von Patienten mit Phenylketonurie (PKU) - Thiele, A. G.; Mütze, U.; Rohde, C.; Arelin, M.; Kirmse, S.; Ceglarek, U.; Baerwald, C.; Beblo, S. (Kinder- und Jugendmedizin, 2016)
Durch moderne Screeningmethoden, verbesserte Diagnostik und neue Therapieoptionen steigt die Zahl der langfristig zu betreuenden Patienten mit seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen stetig an. Im Jahr 2005 wurde am Universitätsklinikum Leipzig eine der ersten deutschen Spezialambulanzen für diese Patienten gegründet und ein Transitionsprogramm etabliert. Vier und zehn Jahre später wurde retrospektiv die Langzeitbetreuung am Beispiel von Patienten mit Phenylketonurie (PKU) im Hinblick auf die metabolische Einstellung, Transitions-, Therapie- und Lebenszufriedenheit und den sozioökonomischen Status untersucht. 96 PKU-Patienten (56 w/40 m) wurden bis 2015 transferiert. 81 % wurden zuletzt noch betreut. Die metabolische Einstellung lag stets im angestrebten Bereich. Über 80 % der Patienten waren mit der Transition und Erwachsenenbetreuung zufrieden. Bei Lebensqualität und gesamtsozioökonomischen Daten gab es keine Unterschiede zur Kontrollpopulation. Unter enger multidisziplinärer Zusammenarbeit der erfahrenen Mitarbeiter aus Pädiatrie und Erwachsenenmedizin gelang eine erfolgreiche Transition bei den meisten Patienten. Zur Vermeidung eines Therapieabbruchs ist die weitere Etablierung spezialisierter Ambulanzen für angeborene Stoffwechselerkrankungen für Kinder und insbesondere Erwachsene dringend notwendig.
Keywords: Seltene Erkrankungen; angeborene Stoffwechselerkrankungen; Phenylketonurie; Transition