Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom - Weigel, Johannes F. W.; Kiess, Wieland; Schulz, Manuela; Liebermann, Sabine; Pfäffle, Roland W.; Bührdel, Peter (Kinder- und Jugendmedizin, 2005)
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom wird durch einen Defekt des letzten Schrittes der Cholesterolbiosynthese, den Mangel an 7-Dehydrocholesterolreduktase, verursacht. Die Akkumulation der Metaboliten 7-Dehydrocholesterol und 8-Dehydrocholesterol, die die wichtigsten biochemischen Marker für die Diagnose der Erkrankung darstellen, sowie der Mangel an Cholesterol können zu multiplen kongenitalen Anomalien führen. Die Ursache des Enzymmangels sind Mutationen innerhalb des DHCR7-Gens, welches auf Chromosom 11q13 lokalisiert ist. Therapeutische Möglichkeiten bestehen in der Gabe von Cholesterol und im Notfall Fresh Frozen Plasma (FFP); der therapeutische Nutzen von Statinen befindet sich zurzeit in der klinischen Erprobung.
Keywords: SLO; Smith-Lemli-Opitz-Syndrom; DHCR7-Gen; 7DHC; 7-Dehydrocholesterolreduktase