Neugeborenen-Screening mittels Tandem-Massenspektrometrie - Weigel, Corina; Wendel, Udo; Trefz, Fritz-Karl; Scheible, Dagmar; Haase, Claudia; Rascher, Wolfgang; Knerr, Ina (Kinder- und Jugendmedizin, 2006)
Der Einsatz der Tandem-Massenspektrometrie (Tandem-MS) im erweiterten Neugeborenen-Screening ermöglicht die Erfassung einer Vielzahl angeborener Stoffwechselerkrankungen. Durch die frühzeitige Befunderhebung können bei den betroffenen Kindern eine rasche Konfirmationsdiagnostik und spezifische Behandlung durchgeführt werden. Die Tandem-MS erfasst allerdings aufgrund ihrer hohen Sensitivität auch asymptomatische Kinder mit benignen metabolischen Varianten, die primär nicht therapiepflichtig sind. Die Stratifizierung weiterer Maßnahmen anhand der erhobenen Befundkonstellation aus dem Tandem- MS-Neugeborenen-Screening stellt eine neue diagnostische und therapeutische Situation dar, verglichen mit dem konventionellen Neugeborenen-Screening und dem selektiven Stoffwechsel-Screening. Prinzipiell sollten nur die Kinder, die an einer therapiepflichtigen Stoffwechselerkrankung leiden, einer spezifischen Behandlung zugeführt werden, und diejenigen fundiert beraten werden, deren Befundkonstellation als benigner Phänotyp klassifiziert werden kann. Langzeitstudien sind jedoch erforderlich, um klinisch benigne Varianten metabolischer Störungen sicher als solche klassifizieren zu können.
Keywords: Benigne Phänotypen; Neugeborenen-Screening; Stoffwechselerkrankungen; Tandem-Massenspektrometrie