Das Bardet-Biedl-Syndrom - Liebermann, Sabine; Jucker, Susann; Syrbe, Steffen; Pfäffle, Roland W.; Kiess, Wieland (Kinder- und Jugendmedizin, 2006)
Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene klinisch und genetisch heterogene Erkrankung. Als Leitsymptome treten Adipositas, Polydaktylie, retinale Dystrophie, mentale Retardierung, Nierenerkrankungen und Hypogonadismus auf. Bei Patienten mit BBS besteht außerdem ein erhöhtes Risiko für zahlreiche weitere Erkrankungen, z. B. Herzerkrankungen, Diabetes mellitus, arterielle Hypertonie und Lebererkrankungen. Im menschlichen Genom konnten bisher acht Loci identifiziert werden, die mit dem BBS in Verbindung gebracht werden. In sieben dieser Loci konnte das verantwortliche Gen bereits kloniert werden. Die Funktion der Gene und ihrer Genprodukte sowie die Mechanismen, die zur Erkrankung führen bzw. deren Schwere beeinflussen, bergen noch viele Rätsel. Neue Forschungsergebnisse zeigen einen triallelischen Vererbungsmechanismus in einem Teil der Fälle auf und weisen auf eine ziliäre Dysfunktion als pathogenetisches Korrelat des BBS hin.
Keywords: Oligogene Vererbung; triallelische Vererbung; ziliäre Dysfunktion