Zehenspitzengang und Gangunsicherheit als Manifestation einer hereditären sensomotorischen Neuropathie Typ 1A - Herbertz, Simone; Bernhard, Matthias K.; Heinritz, Wolfram; Müller, Christian; Syrbe, Steffen; Merkenschlager, Andreas (Kinder- und Jugendmedizin, 2006)
Gangunsicherheit und Zehenspitzengang sind ein häufiger Vorstellungsgrund in der neuropädiatrischen Sprechstunde und können auf eine Vielzahl von Erkrankungen hinweisen. Ein 6-jähriger Junge wurde mit diesen Symptomen vorgestellt. Die aufgrund von schwer auslösbaren Muskeleigenreflexen veranlasste Bestimmung der Nervenleitgeschwindigkeit ergab Hinweise auf eine polytope periphere neurogene Schädigung. Molekulargenetisch wurde eine Duplikation des PMP22-Gens auf dem kurzen Arm von Chromosom 17 nachgewiesen und die Verdachtsdiagnose einer hereditären sensomotorischen Neuropathie Typ 1A bestätigt. Eine Deletion im gleichen Gen würde eine HNPP (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) verursachen. Die Therapie ist konservativ und beinhaltet eine frühe Anbindung an eine orthopädische Betreuung sowie ergo- und physiotherapeutische Maßnahmen.
Keywords: Neuropathie; Duplikation 17p11.2; HMSN 1A; Nervenleitgeschwindigkeit; Charcot-Marie-Tooth