Genetische Diarrhö bei Strukturschädigung der Darmmukosa - Scholl-Bürgi, Sabine; Müller, Thomas; Heinz-Erian, Peter (Kinder- und Jugendmedizin, 2007)
Genetische Diarrhöen als Folge von strukturellen Defekten der Darmmukosa können primärer Natur sein (kongenitale Mikrovillusatrophie) odersekundär auf dem Boden anderer genetischer Erkrankungen (Infektion bei hereditären Immundefekten) entstehen. Klinisch resultiert meist eine Mischform von osmotischer und sekretorischer Diarrhö. Die Abklärung genetischer Mukosastrukturdefektdiarrhöen beruht neben einer genauen Familien- und Ernährungsanamnese auf biochemischer, immunologischer, mikrobiologischer Blut- und Stuhldiagnostik. Um die Art der jeweiligen Strukturdefekte aufklären zu können, sind neben konventionellen lichtmikroskopischen Verfahren auch Immunhistochemie und -fluoreszenz, in situ-Hybridiserung und elektronenmikroskopische Verfahren an Darmschleimhautbiopsaten erforderlich. Immer öfter können die zugrunde liegenden Erkrankungen auch durch molekulargenetische Untersuchungen identifiziert werden. Therapeutisch stellen hereditäre intestinale Mukosastrukturdefekterkrankungen im Gegensatz zu primären funktionellen Störungen des Darmepithels häufig ein großes Problem dar: In vielen Fällen ist, bei mangelndem Ansprechen auf Medikamente und enterale Ernährungstherapie, eine langzeitparenterale Ernährung erforderlich; in ausgewählten Situationen bietet sich die Option einer Darmtransplantation an.
Keywords: Genetische Diarrhö; Mukosastrukturdefekte; Therapieprobleme