Genetische Diarrhö bei mukosalen Enzym- und Transportproteindefekten - Heinz-Erian, Peter; Müller, Thomas; Scholl-Bürgi, Sabine (Kinder- und Jugendmedizin, 2007)
Neben hereditären Mukosastrukturdefekten können auch genetische Störungen der Enzymaktivität oder der Transportfunktion von Darmepithelmembranen eine chronische Diarrhö verursachen. Für die meisten hier beschriebenen funktionellen Defekte konnten bereits Genmutationen identifiziert werden. Klinisch verursachen sie entweder eine osmotische oder sekretorische Diarrhö. Die Abklärung erfordert eine genaue Familien- und Ernährungsanamnese sowie eine gezielte biochemische und molekularbiologische Diagnostikvon Blut- und Stuhlproben. Sehr hilfreich für die klinische Praxis ist die H2-Messung im Atemgas zur Evaluation von Mono- und Disaccharidresorptionsstörungen. Um die Pathogenese aufklären zu können, sind in spezialisierten Zentren Verfahren wie in situ-Hybridiserung zur zellulären Lokalisation von Gensonden, Studien des zellulären Transports mit radioaktiv markierten Tracern und elektrophysiologische Methoden an Darmschleimhautbioptaten von großem Wert. Therapeutisch lässt sich die klinische Symptomatik oft durch Vermeidung der krank machenden Noxe oder umgekehrt, durch Gabe eines fehlenden Substrats soweit kontrollieren, dass eine langzeitparenterale Ernährung nicht mehr notwendig ist.
Keywords: Genetische Diarrhö; Enzymdefekte; Transportstörungen