Genetische Beratung bei Entwicklungsstörungen von Kindern - Kujat, Annegret; Strenge, Sibylle; Froster, Ursula G. (Kinder- und Jugendmedizin, 2007)
Die genetische Beratung ist integraler Bestandteil in der Abklärung genetisch bedingter und mitbedingter Entwicklungsstörungen im Kindesalter. Wichtige Elemente der genetischen Beratung sind die Stammbaumerhebung sowie die klinisch-genetische Untersuchung. Dabei gilt es, das Auftreten von einzelnen Merkmalen, Dysmorphiezeichen und klinischen Manifestationen zu einem Gesamtbild zusammenzuführen. Bereits ab dem frühen Kleinkindesalter ist die Diagnosefindung für die Eltern außerordentlich wichtig – einerseits, um einen Namen für die Entwicklungsstörung zu finden und damit auch eine Ursache benennen zu können und andererseits, um die Entwicklung der Kinder zu unterstützen. Ein weiterer Aspekt in der Arbeit der Humangenetik ist die Bestimmung des Wiederholungsrisikos.
Keywords: Genetische Beratung; genetische Diagnostik; Syndrome