Typ-1-Interferonopathien - Tüngler, V.; Lee-Kirsch, M. (Arthritis und Rheuma, 2014)
Die Aufklärung der genetischen Ursachen des Aicardi-Goutières-Syndroms und des familiären Chilblain-Lupus hat zur Identifizierung neuer pathophysiologischer Mechanismen beigetragen, die primär über das angeborene Immunsystem vermittelt werden und zu Autoinflammation und Autoimmunität führen. Diese als Typ-1-Interferonopathien bezeichneten seltenen Erkrankungen sind durch eine Dysregulation der Typ-1-Interferon (IFN)-Achse gekennzeichnet, die in einer inadäquaten Typ-1-IFN-Aktivierung resultiert. Die bisher gewonnenen Einblicke in die molekulare Pathogenese der Typ-1-Interferonopathien haben auch hohe Relevanz für unser Verständnis multifaktoriell bedingter Autoimmunkrankheiten wie dem systemischen Lupus erythematodes und können als Ausgangspunkt für die Entwicklung neuer kausal orientierter Therapieansätze dienen.
Keywords: Typ-1-Interferon; Autoimmunität; Aicardi-Goutières-Syndrom; familiärer Chilblain-Lupus; systemischer Lupus erythematodes