Das familiäre Mittelmeerfieber und andere hereditäre Fiebersyndrome - Blank, N.; Max, R. (Arthritis und Rheuma, 2013)
Die hereditären periodischen Fiebersyndrome sind durch periodisch auftretende muskuloskelettale Symptome und stark erhöhte Serumspiegel von C-reaktivem Protein und Serum-Amyloid-A charakterisiert. Das familiäre Mittelmeerfieber wird zumeist bei Patienten mit türkisch-armenischer Herkunft diagnostiziert und mit Colchicum behandelt. Bei Unwirksamkeit von Colchicum oder Kontraindikationen gegen Colchicum kann eine Therapie mit Anakinra oder anderen gegen Interleukin-1 gerichteten Medikamenten erfolgen. Genetische Mutationen können auch bei Patienten ohne positive Familienanamnese nachgewiesen werden, da die Eltern asymptomatische Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung sein können. Andere Fiebersyndrome wie TRAPS, CAPS und HIDS müssen abgegrenzt werden, da eine Therapie mit Colchicum bei diesen Erkrankungen unwirksam ist. Das Risiko für eine Amyloidose ist bei allen unbehandelten periodischen Fiebersyndromen deutlich erhöht. Die AA-Amyloidose beginnt mit einer Mikroalbuminurie und führt ohne Therapie zu einem nephrotischen Syndrom und einer terminalen Niereninsuffizienz. Das Amyloidoserisiko kann nur durch eine suffiziente Kontrolle der systemischen Entzündung minimiert werden.
Keywords: Familiäres Mittelmeerfieber; Colchicin; Interleukin-1; Amyloidose; autoinflammatorische Syndrome; Proteinurie; nephrotisches Syndrom