Phosphatdiabetes - Arnold, C.; Deja, M.; Burgemeister, K.; Rogalski, M. (Osteologie, 2016)
Der Phosphatdiabetes ist eine seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von etwa 1 : 325 000 und tritt bereits im frühen Kindesalter durch eine x-chromosomale Mutation auf, die verantwortlich ist für eine erhöhte renale Phosphatexkretion mit einem daraus resultierenden niedrigen Serumphosphatspiegel. Durch die gestörte Knochenmineralisation kommt es zu schweren Skelettdeformitäten, Wachstumsverzögerungen und zu Schwerhörigkeit. Die klinischen Symptome ähneln der Rachitis. Wir stellen in unserem Fallbeispiel einen zwölfjährigen Jungen aus Angola vor, bei dem sich aufgrund einer versäumten adäquaten Therapie eines Phosphatdiabetes ein ausgeprägter Varusund Antecurvationsfehler der unteren Extremitäten entwickelt hat. Der Junge konnte sich nur unter Schmerzen durch Krabbeln oder mit Hilfe eines Rollstuhls fortbewegen. Durch eine mehrzeitige operative Therapie gelang eine erfolgreiche Korrektur der Beinachsen, so dass sich der Junge anschließend an Unterarmgehstützen selbstständig mobilisieren konnte.Zuerst führten wir Korrektur - osteotomien und intramedulläre Stabilisierungen mit dem Fassier-Duval®-Teleskop nagel am rechten Bein durch aufgrund der noch geöffneten Wachstumsfugen. Präoperativ erfolgte unter Nutzung der Röntgenaufnahmen die Lokalisierung der Osteotomie zonen. Die postoperative Behandlung basierte auf einer neurophysiologischen Physiotherapie mit orthopädischen Hilfsmitteln. Aufgrund der signifikanten Verbesserung der Mobilität und einer Abnahme der Schmerzen postoperativ entschlossen wir uns, ein Jahr später am linken Bein die gleiche operative Behandlung durchzuführen. Die postoperativen Röntgenkontrollen zeigten einen guten knöchernen Durchbau der Osteotomiezonen. Drei Monate nach der letzten Operation war dem Patienten die Mobilisierung unter Vollbelastung mit Unterarmgehstützen möglich.
Keywords: Phosphatdiabetes; Skelettdeformität; Osteotomie; Fassier-Duval®-Teleskopnagel