Standardisierte Diagnostik des von-Willebrand-Syndroms - Budde, U.; Drewke, E.; Will, K.; Schneppenheim, R. (Hämostaseologie, 2004)
Das von-Willebrand-Syndrom (VWS) wird verursacht durch einen quantitativen und/oder qualitativen Defekt des von-Willebrand-Faktors (VWF), einem hochmolekularen multimeren Glykoprotein. Typisch ist ein Defekt der primären Hämostase mit Blutungssymptomen, die denen bei thrombozytären Störungen gleichen. Der VWF hat zwei Funktionen: Er ist für die Adhäsion von Thrombozyten an verletzten Gefäßen verantwortlich und er stabilisiert den FVIII im Plasma. Wegen der Komplexität der Gerinnungsstörung sind Diagnose und Klassifizierung des VWS eine Herausforderung für jedes Gerinnungslabor. Die Stufendiagnostik bei Verdacht auf ein VWS besteht aus Eigen- und Familienanamnese, orientierenden Untersuchungen (Blutungszeit, Filter-Testen, Thrombozytenzahl, aPTT), erweiterten Testen (VWF:Ag, VWF:RCo, VIII:C) und spezieller Diagnostik (VWF:CB, RIPA-Test, Multimeranalyse, VWF:FVIIIB, thrombozytärer VWF).Verbessertes Verständnis der klinischen Phänotypen und der pathophysiologischen Grundlagen gaben Anlass zu einer VWS-Klassifizierung, die zwischen quantitativen und qualitativen Defekten des VWF-Moleküls unterschied. Diese beruhte auf der Darstellung struktureller Eigenschaften mittels Auftrennung des VWF im elektrischen Feld. Deutliche Fortschritte der molekularen Techniken erlaubten die Untersuchung von Phänotyp/ Genotyp-Relationen. Hierdurch konnten funktionelle Eigenschaften des VWF aufgeklärt werden sowie viele Gendefekte, die ein VWS verursachen können.
Keywords: Von-Willebrand-Syndrom; von-Willebrand-Faktor