Hereditäre Erkrankungen mit Gelenkhypermobilität - Schwabe, G.; Renz, D.; Graul-Neumann, L.; Robinson, P. (Osteologie, 2009)
Unter Gelenkhypermobilität versteht man die Überbeweglichkeit eines oder mehrerer Gelenke. Hypermobilität ist oftmals mit extraartikulären Begleitmanifestationen vergesellschaftet und tritt gehäuft bei hereditären Erkrankungen des Bindegewebes und Skeletts, wie Marfan-Syndrom (MFS), marfanoiden Erkrankungen, Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), Osteogenesis imperfecta (OI) und weiteren Skelettdysplasien auf. Während das MFS durch Fibrillin-1 (FBN1)-Mutationen hervorgerufen wird, führen Mutationen in den TGFbeta-Rezeptoren TGFBR1 und TGFBR2 zum marfanähnlichen Loeys-Dietz-Syndrom (LDS). Untersuchungen an Mausmodellen und bei Patienten zeigen, dass eine erhöhte Verfügbarkeit von Transforming-Growth- Factor (TGF)-beta ein wichtiger Faktor bei der Pathogenese des MFS und LDS ist. Demgegenüber werden die unterschiedlichen EDS- und OI-Formen durch Mutationen verursacht, die die Synthese und Modifikation verschiedener fibrillärer Kollagene betreffen. In diesem Übersichtsartikel präsentieren wir eine aktuelle Zusammenfassung bedeutsamer klinischer und genetischer Erkenntnisse von hereditären Erkrankungen des Bindegewebes und Skeletts mit Gelenkhypermobilität.
Keywords: Gelenkhypermobilität; Marfan-Syndrom; Ehlers-Danlos-Syndrom; Osteogenesis imperfecta