Osteogenesis imperfecta - Land, C.; Semler, O.; Schönau, E. (Osteologie, 2009)
Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine erbliche Erkrankung, die durch eine erniedrigte Knochenmasse und erhöhte Knochenbrüchigkeit charakterisiert ist. OI ist durch ein breites phänotypisches Spektrum gekennzeichnet, das traditionell durch die Klassifikation in vier verschiedene OI-Typen (OI Typ I–IV) abgebildet wird. Diese Klassifikation wurde zuletzt auf der Grundlage weiterer klinischer Kriterien um drei OI-Typen erweitert (OI Typ V–VII). Die Kenntnis histologischer Besonderheiten, neuer autosomal-rezessiver Formen und genetischer Mutationen kann wesentlich zur korrekten Diagnose und Behandlung eines Patien-ten mit OI beitragen. Dieser Review beschreibt neben der Klassifikation und dem klinischen Bild auch neue pathophysiologische Besonderheiten dieser Erkrankung. Der gegenwärtige Stand der medikamentösen Therapie wird ausführlich diskutiert.
Keywords: Kinder; Osteogenesis imperfecta; Frakturen; Bisphosphonate