Komplexe Genetik des ischämischen Hirninfarktes - Kuhlenbäumer, G.; Berger, K.; Stoll, M.; Ringelstein, E. B. (Nervenheilkunde, 2006)
Der Hirninfarkt ist ätiologisch und genetisch sehr heterogen. Diese Übersicht soll ausschließlich die komplexe Genetik ischämischer Hirninfarkte darstellen. In den letzten Jahren hat die Genetik seltener monogener Formen des Schlaganfalls enorme Fortschritte gemacht, ohne dass diese Kenntnisse jedoch eine größere Bedeutung für die häufigen polyfaktoriellen Formen des ischämischen Hirninfarktes erlangt haben. Letztere sind durch das Zusammenwirken von erblichen Faktoren und Umweltfaktoren verursacht. Voraussetzung für die Erforschung der komplexen genetischen Grundlagen ist eine genaue klinische Charakterisierung und Unterteilung der Patienten in ätiologisch möglichst homogene Untergruppen. Hierzu wird meist die TOAST-Klassifikation verwendet. Die am weitesten verbreitete Methode zur Untersuchung komplexer genetischer Krankheiten ist die Assoziationsstudie im Fall-/KontrollDesign. Von der isländischen DeCode Gruppe wurde kürzlich in großen Studienpopulationen eine Assoziation zwischen Polymorphismen in den Genen PDE4D und ALOX5AP und ischämischem Hirninfarkt gefunden. Im Kompetenznetz Schlaganfall (Subnetz “Genetische Schlaganfallforschung”, Projekt A3) haben wir ebenfalls eine große Stichprobe von Patienten mit ischämischem Hirninfarkt gesammelt und eine Replikationsstudie der isländischen Ergebnisse in einer zentraleuropäischen Population durchgeführt.
Keywords: Ischämischer Hirninfarkt; Genetik; PDE4D; ALOX5AP