Morbus Wilson - Straube, A.; Hermann, W. (Nervenheilkunde, 2007)
Der Morbus Wilson ist eine hepatische Kupferausscheidungsstörung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Klinisch manifestiert er sich zwischen dem 5. und 40. Lebensjahr mit hepatischen und/oder extrapyramidalmotorischen und neuropsychologischen Symptomen und nimmt unbehandelt einen progressiven Verlauf. Obwohl der genetische Defekt der ATPase 7B auf dem Chromosom 13 kausal nicht behebbar ist, kann durch eine rechtzeitig begonnene Therapie der toxischen Kupferakkumulation eine anhaltende klinische Symptomfreiheit erreicht werden. Aus diesem Grund fordert jede unklare Leber-und Bewegungsstörung die differenzialdiagnostische Abklärung eines Morbus Wilson. Gegenwärtig sind effiziente Medikamente zur Minderung der Kupferresorption (Zinkpräparate) und Erhöhung der renalen Kupferausscheidung (Chelatbildner wie D-Penicillamin und Trien) verfügbar. Die therapeutischen Konzepte richten sich nach dem Stadium der Erkrankung und müssen durch regelmäßige Kontrollen des Kupferstoffwechsels geprüft werden.
Keywords: Kupfer; ATP7B; H1069Q-Mutation; D-Penicillamin; Trien; Zink