Mitochondriale chronisch progressive externe Ophthalmoplegie - Wendt, M.; Bau, V.; Deschauer, M.; Zierz, S. (Nervenheilkunde, 2009)
Die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) wurde erstmals vor über 100 Jahren beschrieben und ist die häufigste Form einer mitochondrialen Erkrankung. Molekulargenetisch lassen sich singuläre und multiple Deletionen sowie Punktmutationen der mitochondrialen DNA nachweisen. Singuläre Deletionen treten in der Regel sporadisch auf. Multiple Deletionen entstehen auf dem Boden nukleärer Gendefekte, wobei autosomal rezessive oder dominante Erbgänge möglich sind. Punktmutationen folgen einer mitochondrialen Vererbung, das heißt, sie werden von der Mutter auf die nachfolgende Generation weitergegeben. Phänotypisch besteht eine große Variabilität, wobei oftmals Überlappungen zu anderen mitochondrialen Syndromen bestehen. Obgleich es in einem Teil der Fälle eine Korrelation zwischen Geno-und Phänotyp gibt, ist diese jedoch nicht immer eindeutig.
Keywords: CPEO; mitochondrial; Genotyp; Phänotyp