WHO-Klassifikation und molekulare Diagnostik von Tumoren des zentralen Nervensystems - Riemenschneider, M. J.; Reifenberger, G. (Nervenheilkunde, 2009)
Diese Übersichtsarbeit gliedert sich in zwei für die klinische Praxis relevante Teilbereiche: Zum einen wird die aktuelle WHO-Klassifikation der Tumoren des zentralen Nervensystems (ZNS) vorgestellt. Fokussiert wird auf die Gliome, die häufigsten primären intrazerebralen Tumoren, sowie die wesentlichen Charakteristika neuer Tumorentitäten und -varianten. Die WHO-Klassifikation beruht auf histologischen und immunhistochemischen Kriterien. Mit den Fortschritten der Molekularbiologie sind eine Vielzahl von genetischen Aberrationen in ZNS-Tumoren identifiziert worden, die zum Teil für eine erweiterte molekularpathologische Diagnostik in Frage kommen. Hierzu zählen die Analyse der Promotormethylierung des MGMT-Gens in Glioblastomen, der Nachweis von Allelverlusten auf den Chromosomenarmen 1p und 19q in oligodendroglialen Tumoren, die Bestimmung von Mutationen des IDH1-Gens in diffusen Gliomen sowie der Nachweis von BRAF-Translokationen/-Duplikationen in pilozytischen Astrozytomen. Auf den Nutzen dieser molekularen Marker wird im zweiten Teil eingegangen.
Keywords: Gliom; Klassifikation; molekulare Diagnostik; MGMT; 1p/19q; IDH1