Genetic findings in patients with epilepsy and their consequences - Weber, Y. G.; Lerche, H. (Nervenheilkunde, 2010)
Epilepsien gehören zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen und betreffen etwa 1% der Weltbevölkerung. Man unterscheidet nach der Ätiologie die symptomatischen Formen, die sekundär durch eine andere Krankheit, meist durch Hirnläsionen, hervorgerufen werden, sowie die idiopathischen Formen, die genetisch bedingt sind. Die Gendefekte bei den idiopathischen Epilepsien betreffen ganz überwiegend Ionenkanäle und verändern die Erregbarkeit von Nervenzellen oder die synaptische Übertragung. Dadurch kann das Auftreten epileptischer Anfälle gut erklärt werden. Die Erforschung der genetischen Defekte trug viel zum Verständnis die Pathophysiologie von Epilepsien bei und bildet die Grundlage für eine gezielte Entwicklung neuer Medikamente. Die Kenntnis des genetischen Befundes für den einzelnen Patienten ist in vielerlei Hinsicht hilfreich. Die diagnostische Sicherheit spielt für den Patienten psychologisch eine wichtige Rolle und erübrigt weitere diagnostische Maßnahmen. Die genetische Beratung in Bezug auf weitere Familienangehörige spielt eine wichtige Rolle, in manchen Fällen ist auch eine prädiktive Testung sinnvoll. Schließlich können die genetischen Befunde therapeutische Konsequenzen haben. Diese verschiedenen Aspekte werden in dem vorliegenden Artikel anhand von Beispielen dargelegt und diskutiert.
Keywords: Idiopathisch; Sequenzierung; Mutation; genetische Beratung