Mitochondriale Erkrankungen im Kindesalter aus neuropädiatrischer Sicht - Merkenschlager, A. (Kinder- und Jugendmedizin, 2011)
Dieser Artikel fasst die klinischen Merkmale, die Untersuchungen und das Management mitochondrialer Erkrankungen der oxidativen Phosphorylierung zusammen. Diese Störungen sind in der Regel Multisystemerkrankungen, wobei eine Beteiligung des Nervensystems sehr häufig ist. Ein beweisender Parameter steht für die Diagnostik nicht zur Verfügung, die Diagnose wird aufgrund der Konstellation von klinischen, laborchemischen und bildgebenden Befunden vermutet. Eine Sicherung der Diagnose wird bei den im Kindesalter selteneren mitochondrialen Syndromen zunächst über die mitochondriale Gene-tik in Blut oder Urin versucht, meist sind eine Gewebeentnahme und histologische und biochemische Aufarbeitung nicht zu vermeiden. Zur Therapie stehen einige pharmakologische Ansätze mit häufig ungenügender Evidenz zur Verfügung. Großes Gewicht haben die vielfältigen supportiven Maßnahmen und eine stringente Langzeitbetreuung.
Keywords: Mitochondriale Erkrankungen; oxidative Phosphorylierung; Multisystemerkrankung; Genetik