Angeborene und erworbene Neutropenien im Kindesalter - Zeidler, C.; Mellor-Heineke, S. (Kinder- und Jugendmedizin, 2017)
Die schwere chronische Neutropenie (SCN) umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit einem gemeinsamen hämatologischen und klinischen Phänotyp, der durch eine absolute Neutrophilenzahl unterhalb 0.5 x 109/l und ein erhöhtes Risiko für schwere bakterielle Infektionen charakterisiert ist. Die Unterscheidung zwischen angeborener und erworbener Neutropenie und die Identifikation ursächlicher Genmutationen sind von immenser Bedeutung für die Bewertung der Prognose. Im Kindesalter sind die primären Autoimmunneutropenien die häufigste Ursache einer SCN. Angeborene, genetische Neutropenien haben trotz ihrer Seltenheit einen erheblichen Wert für die Erforschung normaler und pathologischer Blutbildung und eine fundamentale Bedeutung für das heutige Verständnis der Hämatopoese. Bisher konnten mehr als 10 verschiedene Genmutationen beschrieben werden, die mehrheitlich mit einem erhöhten Leukämierisiko assoziiert sind.Durch die Behandlung mit hämatopoetischen Wachstumsfaktoren hat sich die Langzeitprognose von SCN-Patienten dramatisch verbessert: Bakterielle Infektionen werden verhindert und die uneingeschränkte Teilnahme am Alltagsleben ist möglich.
Keywords: Angeborene Neutropenie; Autoimmunneutropenie; Blutbildungsstörung; erworbene Neutropenie; SCNIR