Genetische Modulatoren der nichtalkoholischen Fettlebererkrankung - Schuster, S.; Penke, M.; Garten, A. (Kinder- und Jugendmedizin, 2017)
Die nicht-alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) ist heute eine der häufigsten chronischen Lebererkrankungen und wird aufgrund steigender Prävalenz in den nächsten Jahren zur häufigsten Ursache für Lebertransplantationen. Neben einem ungesunden Lebensstil spielen auch genetische sowie epigenetische Faktoren eine Rolle bei der NAFLD-Pathogenese und dem Schweregrad der Erkrankung. Dabei werden alle Verlaufsstadien der NAFLD, von der Insulinresistenz und hepatischen Lipidakkumulation über die nicht-alkoholische Steatohepatitis mit Schädigung der Leberzellen und Fibrose bis hin zum mögli-chen Endstadium, der Leberzirrhose und dem hepatozellulären Karzinom, von genetischen Faktoren beeinflusst. Eine Analyse dieser interindividuellen genetischen Unterschiede ist wichtig für 1) eine sichere und frühzeitige Diagnose der NAFLD, 2) zur Identifizierung von Patienten mit dem Risiko zur Progression und 3), um neue Therapiemöglichkeiten zu entwickeln. Dieser Artikel diskutiert die derzeit bekannten krankheitsrelevanten Genvarianten und wie diese die Entstehung und Progression der NAFLD beeinflussen.
Keywords: NAFLD; Genetik; NASH; Polymorphismus