Diagnostik kongenitaler Muskeldystrophien - von Moers, A.; Straub, V.; Wilichowski, E. (Nervenheilkunde, 2005)
Die kongenitalen Muskeldystrophien (CMD) sind eine heterogene Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Erkrankungen. In den letzten Jahren ist es gelungen, bei einer Reihe von CMDs das mutierte Gen und das Genprodukt zu identifizieren. Dabei ist deutlich geworden, dass besonders für die schweren Verlaufsformen der CMD mit Beteiligung des ZNS Glykosylierungsstörungen patho-physiologisch relevant zu sein scheinen. Von zentraler Bedeutung für die Diagnostik ist die immunhistochemische Untersuchung des Muskels. Anhand der Unterscheidung in Laminin-α2-positive und -negative sowie α-Dystroglykan-positive und -negative CMD wird weitergehende immunhistologische und molekulargentische Diagnostik veranlasst. Ist der histologische Befund spezifisch, kann eine gezielte Mutationsanalyse erfolgen, bei einem unspezifischen Befund können bei einer aussagekräftigen Familienkonstellation Genorte durch Haplotypisierung ausgeschlossen bzw eingegrenzt werden. MRT, der ophthalmologische Befund und die neurophysiologische Untersuchungen können wichtige differenzialdiagnostische Hinweise liefern.
Keywords: Kongenitale Muskeldystrophie; α-Dystroglykan; Laminin α2; Kollagen VI; Glykosylierung