Rationale Epilepsiebehandlung bei tuberöser Sklerose - Bast, T.; Wiemer-Kruel, A. (Nervenheilkunde, 2014)
Die tuberöse Sklerose (tuberous sclerosis complex, TSC) ist eine Systemerkrankung aufgrund eines Defekts der Tumorsuppressorgene TSC1 (Hamartin) und TSC2 (Tuberin) und der damit verbundenen reduzierten Hemmung des mTOR-Stoffwechsel (mammilian target of rapamycin). Etwa 85% der Patienten leiden an einer Epilepsie, die meist im ersten Lebensjahr und nicht selten als WestSyndrom beginnt und häufig pharmakorefraktär verläuft. Mindestens 60% der Patienten entwickeln kognitive Defizite, Verhaltensstörungen und/oder einen Autismus. Ein früher Epilepsiebeginn korreliert mit diesen Entwicklungsstörungen. Vigabatrin ist bei Säuglingen die Therapie der ersten Wahl. Bei älteren Patienten gibt es keine sicheren Hinweise auf eine höhere Wirksamkeit gegenüber anderen Standardantiepileptika. Die Therapie erfolgt syndromspezifisch nach den Leitlinien. Nach Versagen von zwei Standardtherapien sollte eine prächirurgische Epilepsiediagnostik an einem erfahrenen Zentrum erfolgen, auch bei multiplen Läsionen oder (scheinbar) generalisierten Anfällen. Patienten mit TSC sprechen sehr gut auf ketogene Diäten an. Auch die Vagusnervstimulation zeigt bemerkenswerte Effekte. Erste Berichte legen einen antiepileptischen Effekt von mTOR-Inhibitoren bei TSC nahe.
Keywords: West-Syndrom; pharmakorefraktär; ketogene Diät; mTOR